Ogni giorno, poco dopo le 14.00, Fahrenheit sfogliera' una sorta di dizionario dei neologismi e dei nuovi termini di uso corrente che stanno cambiando il nostro linguaggio: parolenuove.it chiedera' a specialisti e collaboratori prestigiosi (tra gli altri Mario Deaglio per l'economia, Franco Carlini per le nuove tecnologie, Gilberto Corbellini per le nuove scienze e il linguista Michele Cortelazzo e Bia Sarasini) di spiegare non solo il significato ma anche cosa c'e' dietro la diffusione di termini come "xenotrapianti", "e-book", "nanotecnologie" o "mobbing".

Genomica.

Il prossimo settembre Celera Genomics, l'impresa privata guidata da Craig Venter, e il consorzio pubblico Human Genome Project, pubblicheranno su un numero della rivista Science le prime sequenze complete o quasi complete di genomi umani. Il 2000 sarà così ricordato nella storia della biologia come l'anno in cui la genomica ha conquistato il suo primo fondamentale traguardo. Ma che cosa è la genomica?

Apparso per la prima volta nel lessico biologico nel 1986, il termine "genomica"

VISITA IL SITO DI "SCIENCE", (American Association for the Advancement of Science)

definisce la scienza del mappaggio, sequenziamento e analisi dei genomi, cioè dell'intero contenuto di Dna, il materiale genetico di un organismo. Il genoma umano è costituito da oltre 3 miliardi di basi nucleotidiche, di cui si stima che solo il 5-10% sia linearmente ordinato in modo da formare i 100.000 geni, forse qualche decina di migliaia di meno forse di più, che controllano la costruzione e il funzionamento del nostro organismo.

La genomica è praticamente assurta al rango di scienza a sé con il lancio ufficiale del Progetto Genoma Umano il 1° ottobre 1990.

è uscito un numero speciale sul Genoma proprio su Science. Clicca qui per visionarne il contenuto.

Nel corso degli anni Novanta sono stati via via sequenziati prima il genoma di un batterio, poi quello di un lievito, quindi quello di un verme e proprio quest'anno il genoma del famoso moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, che i genetisti utilizzano come animale modello da quasi un secolo.

Con lo sviluppo di metodi per studiare non solo la localizzazione e la sequenza di basi dei geni, ma anche la loro espressione è emersa la distinzione tra una "genomica strutturale", il cui scopo è appunto la mappatura e il sequenziamento, e una "genomica funzionale", che studia se, come e quando i geni si accendono nella cellula e vengono tradotti in proteine.

La genomica funzionale cerca inoltre di stabilire come i geni si concertano per controllare lo sviluppo e il funzionamento dell'intero organismo. Nel frattempo, alla genomica si è affiancata la "proteomica". Ovvero la scienza che studia il "proteoma", termine con cui dal 1995 viene definito l'intero complesso di proteine presenti in una cellula in un dato momento.

La proteomica punta a determinare con metodi chimici e fisico-chimici propri l'intero corredo delle proteine espresse in una cellula. La correlazione dei dati proteomici con quelli genomici dovrebbe consentire di stabilire l'effettivo ruolo sia delle proteine sia dei geni, e quindi di scoprire nuovi bersagli proteici di interesse farmacologico Nel senso che l'identificazione dei geni espressi fenotipicamente in una organismo in rapporto a un particolare contesto temporale e spaziale dello sviluppo, definito dalla configurazione delle proteine presenti nella cellula, e quindi la comparazione tra il proteoma di diverse cellule o della stessa cellula in tempi diversi rappresentano le nuove sfide conoscitive dell'indagine molecolare sulla vita.

Le conoscenze genomiche e proteomiche rivoluzioneranno la medicina. Infatti, questa sarà sempre più basata sulle informazioni contenute nelle sequenze genetiche e soprattutto su come le variazioni a livello individuale condizionano il manifestarsi e l'evoluzione clinica delle malattie.

Da un punto biologico, e quindi anche medico, i dati più rilevanti della ricerca genomica e proteomica non sono tanto le sequenze o le configurazioni di proteine in quanto tali, ma le differenze a livello delle sequenze nei genomi individuali e delle configurazioni di proteine nelle diverse cellule. E in che relazione stanno queste variazioni con il funzionamento normale o patologico di una cellula.

La medicina genomica tenderà a essere un medicina individuale, personalizzata, e a interessare non solo persone già malate ma anche individui sani. Nel senso che consentirà di pronosticare a una persona apparentemente sana che soffrirà di una malattia di maggiore o minore gravità in qualche momento nel futuro, con qualche probabilità, e in alcuni casi quasi con certezza. I medici vedranno quindi incrementata la loro capacità di informare il paziente, e dovranno tenersi aggiornati sugli sviluppi di una ricerca che, in quanto cambierà le conoscenze sulle cause e il decorso delle malattie, ma anche mettere a punto strategie di comunicazione con il paziente più accurate e sincere.

Accanto alla medicina genomica sta emergendo una farmacologia genomica, o farmacogenomica, che punta a utilizzare le informazioni genomiche su come la variabilità genetica individuale influenza l'azione dei farmaci. Lo scopo è di migliorare la prescrizione di farmaci, ovvero ridurre gli effetti collaterali, ma anche per rendere più efficiente e sicure le procedure di valutazione clinica dei farmaci ed economizzare le procedure di selezione e controllo di nuove entità chimiche che aspirano diventare farmaci.

La nuova medicina basata sulla genomica comporterà anche dei rischi sociali. Nel senso che dividerà e ridistribuirà le popolazioni sulla base dei loro tratti genetici rendendo possibili nuove discriminazione. La sua diffusione dovrà quindi essere accompagnata da norme che proteggano da possibili strumentalizzazioni nei rapporti lavorativi e assicurativi.

Norme che dovranno essere tali da consentire comunque lo sviluppo della ricerca e lo sfruttamento delle sue ricadute applicative per migliorare la qualità della vita e la salute.

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Biotecnologia.

Alla fine degli anni Settanta qualcuno provò a registrare l'uso del termine biotecnologia come marchio di fabbrica, considerandolo un "neologismo" riferito alle tecniche di ingegneria genetica. In realtà, si tratta di una parola inventato nel lontano 1919. Originariamente significava lo studio dei metodi per rendere più efficaci e razionali gli allevamenti zootecnici. Il termine passò quindi a denotare genericamente le tecniche di produzione e trasformazione del cibo,e in modo particolare l'utilizzazione dei microrganismi biologici nella funzione di "macchine trasformatrici" per ottenere prodotti commerciabili a partire da materiali grezzi, come nel caso della fabbricazione di vino, birra e prodotti caseari.

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A metà degli anni Settanta veniva dimostrata la possibilità di ricombinare il materiale genetico di organismi diversi, e di applicare le nuove tecniche per scopi differenti di interesse sia medico sia agroalimentare sia industriale. Il termine biotecnologia, o alternativamente la locuzione "ingegneria genetica", acquisivano il significato di tecnologie molecolari basate sulla ricombinazione del Dna o per la mappatura e sequenziamento dei genomi. In ambito industriale le applicazioni della biotecnologia molecolare riguardano la produzione commerciale di microrganismi allo scopo, per esempio, di rimediare a inquinamenti chimici o di produrre fermenti per l'industria casearia. Tutti i settori della biologia e dell medicina sono ormai interessati dalla nuova biotecnologia. La terapia genica, la costruzione di vaccini più sicuri,

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le strategie diagnostiche, la sintesi di nuovi farmaci, e gli studi evoluzionistici e fisiologici utilizzano ormai routinariamente le tecniche dell'ingegneria genetica.

Particolare rilevanza rivestono le trasformazioni genetiche delle piante di interesse alimentare per renderle resistenti a parassiti, malattie, diserbanti, ovvero più efficienti nello sfruttamento delle fonti energetiche presenti nel suolo, o dotati di particolari caratteristiche organolettiche, nutrizionali ed estetiche. Mentre le applicazioni industriali e biomediche della biotecnologia sono giudicato positivamente dall'opinione pubblica, quelle agricole e alimentari sono piuttosto avversate in quanto ritenute pericolose per la salute umana e per l'ambiente.

Di fatto non esistono prove che la trasformazione genetica delle piante di interesse alimentare sia più rischiosa dei metodi sinora utilizzate per migliorare la produzione agricola e la qualità degli alimenti. Anzi. Il livello di conoscenze e il controllo che è possibile avere sui processi di trasformazione genetica degli organismi mediante la biotecnologia molecolare dà molte più garanzie delle tecnologie empiriche precedenti.

E, al contrario di quello che in genere si crede, anche la biodiversità può guadagnare da una tecnologia che consente di analizzare il patrimonio genetico rappresentato dallo straordinario repertorio di campioni conservati nella numerose banche di semi, e quindi di scoprire e valorizzare la diversità naturale e artificiale. Le coltivazioni trangeniche rappresentano forse l'unica opportunità per tentare di sfamare una popolazione mondiale che tra circa vent'anni sarà di 8 miliardi di persone. La resa delle coltivazioni tradizionali sta diminuendo, e si aggravano i problemi dell'erosione del suolo coltivabile e dell'approvvigionamento d'acqua.

L'ingegneria genetica può trasformare le piante in modo che siano più protette dalle erbacce e che quindi richiedano una lavorazione più leggera del terreno in modo da ridurre l'erosione. Ovvero può rendere le piante in grado di ottimizzare l'utilizzazione delle risorse minerali e idriche, nonché dotarle di proprietà che consentono di prevenire diffuse condizioni di deficit nutrizionali. In prospettiva, si possono immaginare alimenti 'naturalmente' prodotti in risposta a diverse esigenze sanitarie, e addirittura contenenti farmaci o vaccini per la lotta contro le malattie infettive.

Un ulteriore argomento contro la biotecnologia riguarda la brevettabilità del materiale genetico e delle tecniche di ingegneria genetica. In linea di principio, è difficile contestare la legittimità dei brevetti biotecnologici nel momento in cui si riconosca che la proprietà intellettuale riguarda solo le specifiche tecniche di estrazione o utilizzazione del materiale genetico, e non i geni in quanto tali. Nel senso che le imprese che detengono i brevetti su qualche gene umano, per esempio quello per l'insulina, possono rivendicare diritti di proprietà solo rispetto al metodo per ottenere l'insulina a partire dal gene umano, ma non possono esercitare alcun diritto di proprietà sul mio gene per l'insulina.

Appare in tal senso irrazionale ed egoistico l'atteggiamento di chi in occidente avversa la biotecnologia molecolare applicata all'agricoltura, considerando che queste persone vivono in paesi dove i supermercati straboccano di cibi, le farmacie offrono ogni genere di medicinali e la tecnologia agevola sotto ogni aspetto la vita quotidiana.

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Transgenico.

Nel 1981 venivano trasformati geneticamente il primo mammifero,

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un topo, e il primo insetto, il moscerino della frutta. In pratica nascevano i primi animali transgenici.

I biologi erano già riusciti a trasferire e far esprimere in cellule batteriche dei geni appartenenti a cellule animale, e viceversa. Tuttavia l'interesse scientifico e applicativo del trasferimento dei geni apparve in tutte le sue potenzialità con la dimostrazione che era possibile trasferire e far esprimere stabilmente i geni in animali complessi come un topo e un insetto.

L'anno successivo, il 1982, veniva dimostrato il modo di transgenizzare anche le piante e a quel punto il significato pratico dell'operazione di trasformazione genetica degli organismi viventi diventava chiaro. Un organismo transgenico, animale o pianta, è un organismo che è stato ingegnerizzato per trasportare un gene estraneo, o transgene, come parte del proprio materiale genetico.

Il gene che si vuole trasferire viene prima isolato e quindi modificato con tecniche di ingegneria genetica, per montarlo con vettore o elementi che sono in grado di introdurlo e farlo funzionare nell'organismo ricevente, e che dipendono ovviamente dal tipo di organismo in cui lo si vuole inserire.

Nel caso della trasformazione di animali, il transgene preparato può essere per esempio iniettato in un certo numero di uova fertilizzate, che vengono successivamente impiantate per svilupparsi a termine. In alcune uova il materiale genetico si integra in un sito a caso su un cromosoma e in questo modo diventa parte del materiale genetico delle cellule di quell'organismo. Non è ancora possibile decidere dove il gene deve inserirsi e spesso il gene viene rigettato o non espresso dal genoma del ricevente.

Le tecniche per la "creazione" di animali transgenici, in cui sono stati inseriti geni provenienti da altri organismi e che si trasmettono lungo la linea germinale, sono andate incontro a importanti sviluppi nell'ultimo decennio, e questi animali trovavano applicazioni nell'ambito della ricerca biomedica come modelli di malattie, per esempio Aids, diabete e cancro, e per lo studio di funzioni organiche complesse, come il sistema immunitario, il sistema nervoso e lo sviluppo embrionale. Inoltre mucche, topi e pecore transgeniche vengono utilizzate come fabbriche viventi per produrre proteine di interesse farmaceutico come l'interleuchina 2, l'alfa anti-tripsina e fattori coagulanti.

Animali transgenici vengono costruiti per stabilire la funzione di geni e che non si sa a cosa servono. La transgenizzazione viene inoltre praticata, come è noto, per modificare le piante di interesse agricolo in modo da renderle resistenti a parassiti, malattie, diserbanti, ovvero più efficienti nello sfruttamento delle fonti energetiche presenti nel suolo, o dotati di particolari caratteristiche organolettiche, nutrizionali ed estetiche. Una prospettiva importante per la sanità pubblica, che si va profilando grazie agli sviluppi recenti delle tecniche di trasformazione genetica, è quella di ingegnerizzare gli insetti vettori di agenti infettivi, o per renderli refrattari ai parassiti che normalmente trasmettono, o per cambiare le loro abitudini, creando forme che preferiscono pungere gli animali piuttosto che l'uomo.

E' di pochi anni fa la trasformazione genetica della zanzara Aedes aegypty, che trasmette i virus della febbre gialla e della dengue. Ed è di qualche settimana fa l'annuncio che è stata trasformata anche la zanzare Anopheles, che trasmette la malaria.

Quest'ultimo risultato è particolarmente importante in quanto la malaria rappresenta un flagello terribile per l'Africa, dove uccide 3000 bambini al giorno e quasi 2 milioni di persone all'anno. Si può ora pensare di poter presto liberare nell'ambiente dei cosiddetti "trasformati" genetici, e assistere progressivamente alla sostituzione delle zanzare selvatiche che trasmettono la malaria con quelle non malarigene, ovvero alla diffusione in modo infettivo del vettore che porta il transgene protettivo nelle popolazioni naturali.

E, un giorno, magari di costruire zanzare che funzionano come siringhe volanti, nella cui linfa cioè vengono prodotti componenti immunizzanti, e che quindi quando pungono e iniettano la linfa per succhiare il sangue, in pratica effettuano una vaccinazione.

Ovviamente il rilascio degli organismi trangenici nell'ambiente comporta un'attenta valutazione della stabilità del cosiddetto 'trasformato', la sua capacità di sostituire o diffondere i nuovi geni e il rischio che il sistema di mobilizzazione dei geni rilasciato nell'ambiente destabilizzi altri sistemi genici. Nonché il pericolo possano selezionarsi nuovi ceppi di agenti patogeni. Si tratta di aspetti che diventeranno presto tipici problemi di "biosicurezza".

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Xenotrapianto.

Qualche chirurgo ha probabilmente tentato di rimpiazzare arti difettosi o perduti traumaticamente sin dall'antichità, ma prima che si capisse perché avviene il rigetto dei tessuti trapiantati e come evitarlo, solo i santi Cosma e Damiano, 'riuscirono' nel "miracolo" di trapiantare una gamba. Tra l'altro, per dare maggior 'visibilità' all'operazione, in diverse rappresentazioni medievali e rinascimentali utilizzavano l'arto di un moro infedele per ricostituire quello di un cristiano.

Oggi non è più considerato un miracolo trapiantare un organo tra individui della stessa specie, cioè effettuare quello che si chiama un allotrapianto, mentre in parte sarebbe ancora miracoloso se attecchisse il trapianto di organi tra specie diverse, cioè uno xenotrapianto.

Questo perché la compatibilità dei trapianti, detta tecnicamente istocompatibilità, è massima per individui geneticamente identici e decresce con l'aumentare della distanza genetica.

Non sono mancati nei secoli passati tentativi di effettuare trapianti tra animali diversi, ovvero di costruire delle 'chimere'. L'aspirazione fu presto abbandonata e solo nel 1963 e nel 1964, ovvero nel periodo pionieristico della medicina dei trapianti, cominciarono a essere nuovamente sperimentati gli xenotrapianti, con trapianti di rene da scimpanzé a uomo e trapianti cardiaci, renali ed epatici da babbuino a uomo. Si trattava di interventi che apparivano giustificati solo in un contesto di scarsità di organi, a fronte di situazioni particolarmente gravi e di un'autonomia praticamente assoluta dei medici nella scelta terapeutica. I risultati non furono per niente incoraggianti. Comunque, l'avvento di una più efficace tecnologia di emodialisi e l'introduzione del concetto di morte cerebrale migliorarono le prospettiva di attesa nel trapianto di rene e consentirono una maggiore disponibilità di organi. Inoltre, la scoperta della ciclosporina fece fare un salto di qualità incredibile alla terapia immunosoppressiva.

Così la ricerca sugli xenotrapianti veniva accantonata L'aumentata efficacia delle tecniche di trapianto e il superamento di alcuni iniziali limiti restrittivi per i trapianti, riguardanti l'età e le condizioni patologiche del ricevente, ha determinato il reinsorgere, alla fine degli anni Ottanta, del problema della scarsità di organi.

Per far fronte al problema diversi paesi, tra cui l'Italia, hanno introdotto il criterio del silenzio-assenso, ovvero il principio per cui la mancanza di dichiarazione di volontà deve essere considerata alla stregua di un assenso alla donazione. Tuttavia precedenti esperienze legislative dimostrano la relativa inutilità di legislazioni che privilegiano l'interesse collettivo rispetto all'autonomia individuale per incrementare la disponibilità di organi da trapiantare. Per cui gli xenotrapianti e gli organi artificiali sono tornati in auge.

L'attenzione per gli xenotrapianti veniva rilanciata dal famoso trapianto effettuato nel 1984 di un cuore di babbuino su una neonata con una grave malformazione cardiaca, che sopravvisse 20 giorni. E dalla seconda metà degli anni Ottanta le ricerche ripartivano anche con la nuova prospettiva della trasformazione genetica di animali in serbatoi di organi. In particolare si sta lavorando per creare maiali, che sono gli animali con gli organi strutturati in modo più simile all'uomo, umanizzati attraverso l'inserimento di un gene che codifiche per un enzima che compete con componenti del maiale che inducono il rigetto.

La soluzione ottimale sarebbe quella di costruire maiali cosiddetti knockout, in cui vengono zittiti i geni che codificano per componenti che inducono il rigetto. Ma ancora non ci si riesce. Lo xenotrapianto rappresenta la prima effettiva possibilità di modificare il donatore e non il ricevente dell'organo, soprattuto alla luce dei potenziali sviluppi dell'ingegneria genetica, del trasferimenti di geni e della clonazione.

Rimane comunque irrisolto il problema della funzionalità degli organi di maiale nell'ambiente umano. Nel senso che non è ancora chiaro fino a che punto i tessuti di maiale possano supportare tutte le necessità proteiche, enzimatiche e ormonali caratteristiche dei tessuti umani.

Comunque non è affatto certo che le ricerche nel campo degli xenotrapianti continueranno nella direzione che hanno preso. E questo per due fondamentali ragioni. La prima riguarda i rischi di zoonosi associati alla pratica, cioè la possibilità che dei retrovirus che infettano gli animali da cui sarebbero prelevati gli organi si trasmettano all'uomo.

Gli sviluppi delle tecniche di sostituzione dei nuclei cellullari (o clonazione terapeutica) potrebbero in tempi al momento non prevedibili rendere superati non solo degli xenotrapianti, ma anche gli allotrapianti. Infatti potrebbe diventare fattibile la cosiddetta clonazione terapeutica.

In altre parole, la possibilità di utilizzare i nuclei somatici di persone con tessuti malati o danneggiati per sostituirli ai nuclei di cellule uovo in modo da produrre cellule cosiddette staminali coltivabili e che possono essere indotte a formare tipi di cellule e tessuti necessari all'obiettivo terapeutico, senza alcun rischio di rigetto.

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Bioinformatica.

Il problema fondamentale che si trova ad affrontare oggi la ricerca biologica è quello di disporre di una quantità immensa e crescente di dati, che viene prodotta empiricamente dagli studi chimici, biochimici e genetico-molecolari, e che però non rappresenta una effettiva conoscenza sul modo di funzionare dei sistemi biologici. In altre parole, le informazioni sulla localizzazione dei geni, sulle sequenze, sui tipi di proteine e le loro strutture mancano spesso di un significato funzionale. Cioè non si sa cosa fanno nella cellula.

Per gestire questa massa di informazioni biologiche in continuo aumento e per analizzarle in modo da trovare delle relazione che facciano emergere qualche nuovo principio organizzativo o funzionale della vita è nata la bioinformatica. In realtà, storicamente, la bioinformatica nasce con il problema di utilizzare il computer per analizzare le sequenze dei geni e delle proteine, ma il settore si è progressivamente ampliato per comprendere appunto la gestione, l'elaborazione, l'analisi e la visualizzazione di grandi quantità di dati prodotti dalle ricerche genomica, proteomica, controllo di farmaci e chimica combinatoria.

Quindi la bioinformatica include anche l'integrazione e l'esplorazione delle sempre più estese banche dati di interesse biologico. Le piattaforme bioinformatiche sono in genere costituite da un sistema di database interno, banche dati e collegamenti all'esterno (pubblici o privati), una serie di software che definisce gli obiettivi biologici di interesse per il ricercatore e degli algoritmi per esplorare e correlare le informazioni.

Quello che si aspettano i bioinformatici è che alla fine emerga da questo lavoro il progetto della vita. Cioè che vengano alla luce nuovi modelli o principi esplicativi in grado di correlare funzionalmente i geni con i percorsi metabolici, dare un significato evolutivo al confronto tra geni e i pool genici di diverse specie, catturare la logica che governa l'assemblaggio tridimensionale delle proteine, e quindi predire la funzione di geni e proteine integrando i diversi tipi di informazioni disponibili. In questo modo si potrebbe spiegare quali forze guidano lo sviluppo di un organismo complesso come l'uomo a partire da una singola cellula fecondata. Nonché rispondere a molte fondamentali domande che riguardano l'evoluzione della vita.

Uno degli obiettivi più importanti è decifrare l'impianto regolativo delle reti geniche e metaboliche che controllano i vari aspetti del fenotipo, incluse le malattie.

Infatti è chiaro che non tutta l'informazione biologica è racchiusa nelle sequenze di Dna che codificano per le proteine, né la struttura funzionale di una proteina è stabilita solo a livello della sequenza di amminoacidi. Esistono delle dinamiche relazionali che si esprimono a diversi livelli dell'organizzazione cellulare e che ancora non sono conosciute.

L'approccio bioinformatico consiste nello sviluppo di modelli matematici e algoritmi che consentano di estrarre dai dati empirici le informazioni rilevanti, e trarre predizioni significative da sottoporre al controllo sperimentale.

La bioinformatica sta schiudendo opportunità fantastiche non solo per i biologi, ma anche per informatici, ingegneri e fisici che lavorano nel campo della modellizzazione di sistemi complessi. Soprattutto perché una valanga di finanziamenti sta investendo il settore, che è sempre più considerato cruciale nella ricerca genomica e post-genomica fondamentale e applicata. Considerando come la ricerca clinica, soprattutto a livello dei sistemi di raccolta di informazioni, sta cambiando con l'accumularsi delle conoscenze genomiche, strutturali e funzionali, non è difficile prevedere che la bioinformatica assumerà presto un peso rilevante anche in medicina.

Le informazioni sulle sequenze di Dna, e le annotazioni riguardanti le loro funzioni diventeranno sempre più frequentemente oggetto di riflessione da parte del medico alla ricerca di una diagnosi e di un trattamento.

In tal senso gli algoritmi sviluppati per la ricerca nell'ambito della bioinformatica presto diventeranno parte integrante dei sistemi clinici di raccolta ed elaborazione delle informazioni. Inutile dire che l'industria farmaceutica è particolarmente interessata dagli sviluppi della bioinformatica, dato che il problema di dare un senso alle sequenze e alle strutture proteiche è pregiudiziale per lo sviluppo di farmaci, vaccini, marcatori diagnostici e proteine terapeutiche sempre più efficaci.

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Clonazione.

In biologia il termine clonazione ha diversi significati, a seconda se lo si usa in

CHE COS'E' LA CLONAZIONE ?

botanica, in microbiologia, in biologia molecolare o in biologia della riproduzione. Etimologicamente viene dal greco klon, "germoglio", ma anche dalla radice indoeuropea klan, che significa "spezzare".

In generale definisce la produzione di una discendenza geneticamente omogenea di piante o animali. Dopo la nascita della pecora Dolly, nel febbraio 1997, il significato che ha assunto per l'opinione pubblica è quello di produzione di animali geneticamente identici a partire dalle cellule di un animale adulto per trasferimento del nucleo cellulare.

Lo sviluppo di questa nuova biotecnologia cellulare ha suscitato perplessità morali che talvolta hanno eclissato le straordinarie opportunità che la clonazione apre per la medicina e la zootecnia. Tutti i tessuti dell'animale adulto derivano da una singola cellula, l'uovo fecondato - in senso strettamente genetico tutte le nostre cellule sono cloni.

Nei primi stadi dello sviluppo le cellule embrionali possono differenziarsi in qualsiasi tessuto dell'embrione e per questo sono dette totipotenti. Da queste cellule staminali totipotenti possono essere fatti sviluppare embrioni e quindi individui completi, che sono dei cloni. Quando le cellule embrionali si specializzano nei diversi tessuti perdono la totipotenza in quanto cambia l'espressione genica. La nascita di Dolly per trasferimento del nucleo di una cellula adulta già differenziata in una cellula uovo privata del suo nucleo ha mostrato che il processo di differenziazione è reversibile. Almeno in alcuni casi.

L'utilizzazione più ovvia della clonazione è per replicare animali di interesse medico o zootecnico, come per esempio le mucche o le pecore transgenizzate per produrre proteine terapeutiche. Un'altra applicazione della tecnologia della clonazione è la produzione di cellule embrionali indifferenziate, che potrebbero avere un interesse terapeutico per il trattamente delle malattie degenerative, come il diabete, il morbo di Parkinson o il cancro.

L'idea più rivoluzionaria è di prendere delle cellule da un paziente e farle dedifferenziare a uno stadio in cui sono in grado di contribuire a tutti i tessuti. Se necessario, queste cellule potrebbero anche essere modificate geneticamente, prima che vengano stimolate con opportuni segnali chimici a specializzarsi nel tipo richiesto per trattare una malattia specifica e quindi reimpiantate nel paziente. Poiché queste cellule sono di quel paziente, non ci sarà rigetto.

Prima che si possa fare uso di queste applicazioni dovranno essere risolti problemi pratici, come quello che solo una piccola proporzione di embrioni finora prodotti per trasferimento nucleare si sviluppano a termine. Ma soprattutto dovranno essere affrontate alcune implicazioni etiche.

Al momento il solo modo di applicare la tecnologia della clonazione è di formare un embrione da una cellula donatrice e coltivare l'embrione fino allo stadio in cui possiede qualche centinaio di cellule ma non ha iniziato a differenziarsi. Siccome il sistema nervoso non si è ancora sviluppato, l'embrione non prova alcuna sensazione dolorosa né si rende conto dell'ambiente in cui si trova.

A questo punto le cellule verrebbero separate e cresciute in coltura. Coloro i quali ritengono che l'embrione possiede un'anima o sia già una persona dal concepimento giudicano moralmente inaccettabile l'idea di sperimentare con embrioni o usare cellule prelevate da un embrione in quanto tale azione equivale a privare una persona della vita.

Un punto di vista alternativo considera è giustificato usare le cellule di un embrione fino a quando questo non è diventato un essere senziente, cioè fino a quando è privo di sistema nervoso. Naturalmente sarebbe molto più pratico sviluppare queste terapie cellulari ottenendo la dedifferenziazione delle cellule adulte senza produrre embrioni.

E la ricerca sta già vagliando questa possibilità. Sebbene qualcuno abbia suggerito la clonazione di esseri umani, la maggior parte delle persone giudica moralmente sbagliato farlo. Indipendentemente dal giudizio morale, il dibattito sulla clonazione umana crea false aspettative, in quanto praticamente assume che il clone sia la fotocopia del clonato, e che i geni determinino ogni tratto individuale, inclusa la personalità.

Innanzitutto deve essere chiaro che clonare non vuol dire "fotocopiare", in quanto il clone deve svilupparsi e crescere; per cui quando avrà raggiunto l'età della persona clonata, questa sarà invecchiata per un tempo equivalente. Certo, clonando un parente malato o morente si avrà una copia geneticamente identica di quella persona, ma questo nuovo individuo svilupperà una personalità significativamente diversa.

Tale diversità sarà superiore a quella già ben caratterizzata che esiste tra le personalità di due gemelli omozigoti, per il fatto che comunque il clone crescerà in un ambiente completamente differente. Anche l'idea che si possano fare delle copie di grandi atleti, attori, scienziati, imprenditori o dittatori è assurda in quanto questi cloni potrebbero essere facilmente indirizzati verso una diversa carriera dai fatti contingenti della vita.

Un discorso diverso è quello che riguarda una copia sterile che desideri clonare uno dei partner piuttosto che adottare un bambino o tentare la strada della fecondazione assistita cosiddetta eterologa. In questo caso non ci potrebbero essere obiezioni morali davvero valide, e il problema è se riuscirebbero a trattare quel bambino in modo naturale ignorando il fatto che si tratta della copia di uno di essi. La risposta pubblica alla clonazione mostra come i paesi differiscano enormemente nella loro percezione di questa tecnologia.

Subito dopo l'annuncio della nascita di Dolly, l'Italia ha bandito la clonazione di qualsiasi mammifero, mentre diversi gruppi statunitensi hanno salutato la tecnica e diverse commissioni di bioetica hanno consigliato di vietarne l'applicazione all'uomo solo per la pericolosità. L'esperienza dice che la società cambia col tempo il giudizio sulle nuove tecniche.

Quando nacque Louise Brown, la prima bambina concepita con la fecondazione in vitro, si scatenò un preoccupato dibattito. Da allora migliaia di bambini sono nati da coppie precedentemente sterili, e la tecnica dell'inseminazione artificiale è oggi ampiamente accettata. Solo il tempo dirà come la clonazione sarà utilizzata e accolta.

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